家族性高脂血症
LDLの代謝異常など先天的要因による高脂血症で、治療回復が困難な高脂血症です。
1型家族性高脂血症
末梢組織が血液中を循環するﾘﾎﾟ蛋白から脂肪酸を受け取る際に使われるﾘﾎﾟ蛋白ﾘﾊﾟｰｾﾞ、あるいはそれを活性化するｱﾎﾟ蛋白であるapo C-IIの機能不全により血液中の脂肪が末梢に行き渡らず血液中に増えるために起こります。血中ｶｲﾛﾐｸﾛﾝ濃度の増加が見られるのも特徴です。
2型家族性高脂血症
LDLはLDL受容体を介して末梢細胞に取り込まれるが、このLDL受容体を欠損あるいは障害を受けた場合に発症し血中のLDLが増加するために発症してしまいます。
3型家族性高脂血症
末梢細胞によるﾘﾎﾟ蛋白認識の際にﾏｰｶｰとなるｱﾎﾟ蛋白 Eの3種の分子種(apo E2、E3およびE4)の内、正常型のE3に対して受容体への結合力の弱いE2を発現していると、ｶｲﾛﾐｸﾛﾝﾚﾑﾅﾝﾄやIDLの血中からのｸﾘｱﾗﾝｽが低下するために発症します。
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